Молекулярно-цитогенетичний аналіз пухирцевого заносу, що виник поряд зі співіснуючим плодом: опис клінічного випадку
Nozomi Uemura, Yasushi Takai, Yukiko Mikami, Miwa Ogasawara, Masahiro Saitoh, Kazunori Baba Junichi Tamaru, Masaaki Hara, Hiroyuki Seki
Центр материнської, фетальної та неонатальної медицини Університетського Медичного центру, м. Сайтама, Японія
Відділення патології Університетського Медичного центру, м. Сайтама, Японія
Відділення судової експертизи Університетського Медичного центру, м. Сайтама, Японія
Госпіталь Секішіндо, м. Сайтама, Японія


Жіночий лікар №2 2020, стр.36

Довідкова інформація. Пухирцевий занос поруч зі співіснуючим плодом є рідкісним станом, що зазвичай проявляється у вигляді виникнення часткового заносу поруч із плодом або у вигляді вагітності двійнею, що включає повний занос і нормальний плід. У першому випадку плід має триплоїдний набір хромосом, а в другому — диплоїдний, з алелями, відмінними від заносу. Точний діагноз необхідний, оскільки між наведеними випадками існують відмінності в захворюваності на персистуючу трофобластичну хворобу.

Клінічний випадок. Представлено випадок вагітної 34-річної жінки, японки за національністю, з пухирцевим заносом та двома співіснуючими плодами. На 17 тижні гестації спровокована кровотечами прогресуюча анемія матері наштовхнула на рішення про переривання вагітності, після чого у жінки не виникло жодних ускладнень. Молекулярно-цитогенетичний аналіз виявив, що один із плодів був нормальним диплоїдним плодом з однаковими алелями плода й плаценти. Також було виявлено, що генетично продукт пухирцевого заносу мав мозаїчну будову і складався з двох диплоїдних наборів хромосом, а інший співіснуючий плід мав нормальний диплоїдний набір з одним алелем, спільним із заносом.

Висновки. Ймовірно, це був рідкісний випадок вагітності двійнею з утворенням триплоїдного ембріона внаслідок втрати алеля через постзиготну диплоїдизацію, розвитком диплоїдного плода та розвитком іншого плода з окремого ембріона. Необхідна діагностика з виконанням генетичного аналізу через існування таких випадків, як цей — з диплоїдним плодом, але без розвитку нормальної вагітності, що співіснує з повним пухирцевим заносом.