«Застосування скринінгу першого триместру, детального ультразвукового дослідження, скринінгу позаклітинної ДНК та діагностичних інвазивних процедур»: Рекомендації професійних товариств ультразвуку в медицині Німеччини, Австрії, Швейцарії та Фонду Медицини Плода Німеччини
Peter Kozlowski, Tilo Burkhardt, Ulrich Gembruch, Markus Gonser, Christiane Kahler, Karl-Oliver Kagan, Constantin von Kaisenberg, Philipp Klaritsch, Eberhard Merz, Horst Steiner, Sevgi Tercanli, Klaus Vetter, Thomas Schramm
praenatal.de, Пренатальна медицина та генетика, м. Дюссельдорф, Німеччина
Акушерська клініка, Університетська лікарня Цюріха, Швейцарія
Відділення акушерства та перинатальної медицини, Медичний університет Бонна, Німеччина
Відділення акушерства і пренатальної медицини HELIOS, м. Вісбаден, Німеччина
Клініка пренатальної медицини, м. Ерфурт, Німеччина
Відділення акушерства та пренатальної медицини, Медичний Університет м. Тюбінген, Німеччина
Акушерство та медицина плода, відділення акушерства, гінекології та репродуктивної медицини, Медична школа Ганновера, Німеччина
Відділення акушерства і гінекології, Медичний університет м. Грац, Австрія
Центр ультразвукових досліджень та пренатальної медицини, м. Франкфурт, Німеччина
Praenamed, м. Зальцбург, Австрія
Приватна практика ультразвукових досліджень, Ultraschallpraxis Freie Strasse, м. Базель, Швейцарія
Приватна практика, м. Берлін, Німеччина
Клініка пренатальної медицини і генетики, м. Мюнхен, Німеччина


Жіночий лікар №3 2019, стр.36

Скринінгове дослідження першого триместру вагітності між 11+0 та 13+6 тижнями  з кваліфікованим пренатальним консультуванням, деталізованим ультразвуковим дослідженням, визначенням біохімічних маркерів та материнських факторів став основою для прийняття рішень про подальші дослідження. Воно дозволяє виявити численні структурні та генетичні аномалії. Додаткові дослідження допплеру маткових артерії та PlGF (Placenta Growth Factor, плацентарного фактора росту) дозволяють проводити скринінг прееклампсії та затримки росту плода. Призначення аспірину в низьких дозах істотно знижує частоту тяжкої ранньої еклампсії. Граничні значення (cut-off values) визначають групи високої, середньої і низької ймовірності патології.

Пренатальне консультування використовує частоту виявлення та  частоту хибно-позитивних результатів для розробки індивідуального профілю потреб пацієнтки та відповідних рішень щодо подальшої тактики обстеження: відсутність потреби у подальшій діагностиці/скринінгу — скринінг позаклітинної ДНК (пкДНК) — діагностичні процедури та генетичний аналіз. Під час пре-тестових консультацій слід звернути увагу на низьку поширеність трисомій 21, 18 або 13 у молодих жінок та субмікроскопічних аномалій — для кожного віку матері. Навіть при високих операційних характеристиках, прогностична цінність позитивного результату скринінгових тестів для рідкісних аномалій є низькиою. У загальній популяції трисомії та анеуплоїдії статевих хромосом складають приблизно 70 % аномалій, що діагностуються за допомогою звичайних генетичних досліджень. Позитивні результати тестів пкДНК мають бути підтверджені діагностичними процедурами та генетичними дослідженнями. Серед випадків «невизначених» результатів спостерігається вища частота генетичних аномалій. Випадки невиношування, пов’язані з процедурами  біопсії ворсин хоріона та амніоцентезу, в експертних центрах не перевищують 1–2 на 1000. Консультування має включати можливе виявлення субмікроскопічних аномалій шляхом порівняльної геномної гібридизації (array-CGH). Існуючі дослідження зі скринінгу мікроделецій і дуплікацій не надали достовірних даних для розрахунку чутливості методу, частоти хибно-позитивних результатів і прогностичної цінності позитивного результату.